尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。
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疾病名稱： Niemann-Pick氏症，鞘髓磷脂儲積症，尼曼匹克症 ( Niemann-Pick ... 正 對疾病的生化機制、病理進一步探究，希望發展出骨髓移植、基因治療等治療方式。
C型尼曼匹克氏症(NP-C)是一種遺傳、不可逆性然而是可治療的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病， ... C型尼曼匹克氏症(NP-C)的症狀會因人而異，並可能會發生在不同疾病階段，有時候甚至完全不會出現。這意謂著這些症狀不一定會立刻被發現並聯 ...
2016年4月11日 - 尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease)，是一種體染色體隱性遺傳溶小 ... NP-C典型的發病時間約是在童年的中至後期(2-6歲左右)，常見的症狀如：.
2018年4月19日 - 其他C型尼曼匹克症常見的神經系統病變還包括，眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且症狀會隨著時間漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間 ...
Niemann–Pick disease is a group of inherited, severe metabolic disorders in which sphingomyelin accumulates in lysosomes in cells. The lysosomes normally ...
Niemann–Pick type C is a lysosomal storage disease associated with mutations in NPC1 and ..... Languages. Français · Nederlands · Русский · 中文 · Edit links.
2018年1月25日 - Niemann-Pick — Learn more about this inherited disease that mainly affects children, causing malfunction of the nerves, brain and other ...
Niemann-Pick disease affects lipid metabolism, or the way fats, lipids, and cholesterol are stored in or removed from your body.
